Publikace
- Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency2018 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Selektrivní screening Fabryho, Pompeho a Gaucherovy choroby ze suchých krevních kapek u dospělých a dospívajících2018 | 1. lékařská fakulta
- Pompeho nemoc2016 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Prevalence of Fabry disease in male patients with unexplained left ventricular hypertrophy in primary cardiology practice: prospective Fabry cardiomyopathy screening study (FACSS)2014 | 1. lékařská fakulta
- Direct tandem mass spectrometric profiling of sulfatides in dry urinary samples for screening of metachromatic leukodystrophy2013 | 1. lékařská fakulta
- Rapid Isolation of Lysosomal Membranes from Cultured Cells2013 | 1. lékařská fakulta
- Glycosphingolipid profile of the apical pole of human placental capillaries: The relevancy of the observed data to Fabry disease2012 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidóza I – klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska2011 | 1. lékařská fakulta
- Bioinformatické a biochemické studie ukazují na AAGR-1 jako na ortolog lidské kyselé alfa glukosidasy u Caenorhabditis elegans2010 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...