Publikace
- Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I2020 | 1. lékařská fakulta
- Sideroblastic anemia associated with multisystem mitochondrial disorders2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Muckle-Wells Syndrome Across Four Generations in One Czech Family: Natural Course of the Disease2019 | 1. lékařská fakulta
- Hereditary Multiple Exostoses: Clinical, Molecular and Radiologic Survey in 9 Families2017 | 1. lékařská fakulta
- Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders2014 | 1. lékařská fakulta
- Different laboratory and muscle biopsy findings in a family with an m.8851T > C mutation in the mitochondrial MTATP6 gene2013 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Nové mutace v genu pro tyrosinhydroxylázu u českých pacientů s tyrosinémií2012 | 1. lékařská fakulta
- YME1L controls the accumulation of respiratory chain subunits and is required for apoptotic resistance, cristae morphogenesis, and cell proliferation2012 | 1. lékařská fakulta
- Two Patients with Clinically Distinct Manifestation of Pyruvate Dehydrogenase Deficiency Due to Mutations in PDHA1 Gene2011 | 1. lékařská fakulta
- Myoklonická epilepsie a hluchota u sourozenců s mutací 7512T>C v genu pro mitochondriální tRNASer(UCN) - kazuistiky2010 | Přírodovědecká fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Loading network view...
