Publikace
- X-Chromosome Inactivation Analysis in Different Cell Types and Induced Pluripotent Stem Cells Elucidates the Disease Mechanism in a Rare Case of Mucopolysaccharidosis Type II in a Female2016 | 1. lékařská fakulta
- Ornithine carbamoyltransferase deficiency: molecular characterization of 29 families2013 | 1. lékařská fakulta
- Robust and high-throughput lipidomic quantitation of human blood samples using flow injection analysis with tandem mass spectrometry for clinical use2023 | 1. lékařská fakulta
- První český pacient s deficitem aminoacylázy 12023 | 1. lékařská fakulta
- Laboratorní novorozenecký screening2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Epidemiology of rare diseases detected by newborn screening in the Czech Republic2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Factors Influencing Parental Awareness about Newborn Screening2019 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice +12018 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Genotype-phenotype correlation in 44 Czech, Slovak, Croatian and Serbian patients with mucopolysaccharidosis type II2017 | 1. lékařská fakulta
- Přínos suché krevní kapky v diagnostice dědičných metabolických onemocnění2017 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...