Publikace
- Lokalizovaná neurofibromatóza typu 1 v mozaice2022 | 2. lékařská fakulta
- Homozygous EXOSC3 Mutation c.92G -> C, p.G31A is a Founder Mutation Causing Severe Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 Among the Czech Roma2013 | 2. lékařská fakulta
- Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome2009 | 2. lékařská fakulta
- Molecular and clinical characterization of two patients with Prader-Willi syndrome and atypical deletions of proximal chromosome 15q2008 | 2. lékařská fakulta
- A novel insertion of a rearranged L1 element in exon 44 of the dystrophin gene: Further evidence for possible bias in retroposon integration2006 | 2. lékařská fakulta
- Fluorescent multiplex PCR: Fast method for autosomal dominant spinocerebellar ataxias screening2005 | 2. lékařská fakulta
- Molekulární etiopatogeneze spinální muskulární atrofie2002 | 2. lékařská fakulta
- Spinální svalové atrofie v dětském věku - aktuální stav léčby2022 | 2. lékařská fakulta
- Spinální svalová atrofie - aktuální situace a vyhlídky do budoucna2021 | 2. lékařská fakulta
- Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra2020 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
