Publikace
- Lokalizovaná neurofibromatóza typu 1 v mozaice2022 | 2. lékařská fakulta
- Spinální svalové atrofie v dětském věku - aktuální stav léčby2022 | 2. lékařská fakulta
- Spinální svalová atrofie - aktuální situace a vyhlídky do budoucna2021 | 2. lékařská fakulta
- Genetika spinální muskulární atrofie2020 | 2. lékařská fakulta
- Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum +12016 | 2. lékařská fakulta
- Homozygous EXOSC3 Mutation c.92G -> C, p.G31A is a Founder Mutation Causing Severe Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 Among the Czech Roma2013 | 2. lékařská fakulta
- Array comparative genome hybridization in patients with developmental delay: two example cases2012 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome2009 | 2. lékařská fakulta
- Molecular and clinical characterization of two patients with Prader-Willi syndrome and atypical deletions of proximal chromosome 15q2008 | 2. lékařská fakulta
- Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy2007 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...
