Publikace
- Spinální svalové atrofie - diagnostika, léčba, výzkum +12016 | 2. lékařská fakulta
- Homozygous EXOSC3 Mutation c.92G -> C, p.G31A is a Founder Mutation Causing Severe Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 Among the Czech Roma2013 | 2. lékařská fakulta
- Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome2009 | 2. lékařská fakulta
- Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy2007 | 2. lékařská fakulta
- A novel insertion of a rearranged L1 element in exon 44 of the dystrophin gene: Further evidence for possible bias in retroposon integration2006 | 2. lékařská fakulta
- Analýza genu SCN1A u pacientů s febrilními záchvaty2006 | 2. lékařská fakulta
- Identification of five new families strengthens the link between childhood choroid plexus carcinoma and germline TP53 mutations2005 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Fluorescent multiplex PCR: Fast method for autosomal dominant spinocerebellar ataxias screening2005 | 2. lékařská fakulta
- A Li-Fraumeni syndrome family with retained heterozygosity for a germline TP53 mutation in two tumours2003 | 2. lékařská fakulta
- Molekulární etiopatogeneze spinální muskulární atrofie2002 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...