Publikace
- New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics and implications for diagnosis2003 | 1. lékařská fakulta
- New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics and implications for diagnosis2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- HGSNAT has a TATA-less promoter with multiple starts of transcription2016 | 1. lékařská fakulta
- Danon disease: A focus on processing of the novel LAMP2 mutation and comments on the beneficial use of peripheral white blood cells in the diagnosis of LAMP2 deficiency2012 | 1. lékařská fakulta
- Gen pro glukocerebrosidázu má alternativní promotor, jehož vlastnosti a exprese jsou chazakteristické pro housekeeping geny2011 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Unusual presentation of Kelley-Seegmiller syndrome2008 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Atypická CLN2 s pozdějším nástupem příznaků a prodlouženým průběhem: neuropatologická studie ukazující rozdílnou citlivost neuronálních subpopulací u deficitu TPP12008 | 1. lékařská fakulta
- A Case of Excessive Autophagocytosis with Multiorgan Involvment and Low Clinical Penetrance2007 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...