Publikace
- Acute hyperammonaemic encephalopathy in a female newborn caused by a novel, de novo mutation in the ornithine transcarbamylase gene2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mutation analysis of the MECP2 gene in patients of Slavic origin with Rett syndrome: novel mutations and polymorphisms2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A New Mutation within the Porphobilinogen Deaminase Gene Leading to a Truncated Protein as a Cause of Acute Intermittent Porphyria in an Extended Indian Family2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- X- linked dominant chondrodysplasie punctata (CDPX2): Multisystemic impact of the defect in cholesterol biosynthesis2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- X-vázaná adrenoleukodystrofie u jednadvaceti českých pacientů2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Z dějin pěstounské péče v Českých zemích2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Fumaric aciduria: Mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A novel insertion of a rearranged L1 element in exon 44 og the dystrophin gene: Further evidence for possible bias in retroposon integration2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Rabdomyolýza po fyzické námaze - benigní nález nebo projev závažného onemocnění?2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...