Publikace
- Deficiency of mitochondrial ATP synthase of nuclear genetic origin2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Decreased affinity for oxygen of cytochrome-c oxidase in Leigh syndrome caused by SURF1 mutations2004 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- The Clinical Spectrum of Mitochondrial Disease in 75 Pediatric Patients2003 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Defective kinetics of cytochrome c oxidase and alteration of mitochondrial membrane Potential in fibroblats and cytoplasmic hybrid cells with the mutation for myoclonus Epilepsy with ragged-red fibres ( MERRF) at position 8344 nt.1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Complex Approach to Prenetal Diagnosis of Cytochrome c Oxidase Deficiencies.1999 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Mutation analysis of the MECP2 gene in patients of Slavic origin with Rett syndrome: novel mutations and polymorphisms2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A New Mutation within the Porphobilinogen Deaminase Gene Leading to a Truncated Protein as a Cause of Acute Intermittent Porphyria in an Extended Indian Family2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- X- linked dominant chondrodysplasie punctata (CDPX2): Multisystemic impact of the defect in cholesterol biosynthesis2007 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- Globoidní leukodystrofie (Krabbeho nemoc). Studie českých pacientů a přehled současných názorů na biologii a diferenciální diagnózu2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- X-vázaná adrenoleukodystrofie u jednadvaceti českých pacientů2006 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
Loading network view...