Charles Explorer logo
🇨🇿

Trombofilní mutace u žen české populace

Publikace

Abstrakt

Genetické dispozice pro trombózu zahrnují mutace v genech, které narušují rovnováhu v tvorbě a rozpouštění trombů nebo zvyšují hladinu homocysteinu v krvi. Metodika: Celkem bylo testováno 800 žen české populace, průměrný věk 39,9 let.

DNA byla izolována z krve nebo stěru bukální sliznice a alyzována metodami PCR-ARMS, HRM a microarray genotyping. V panelu trombózy byly testovány tyto mutace/polymorfismy: Leiden genu F5, G20210A genu F2, C677T a A1298C genu MTHFR, 4G/5G genu PAI-1, g.1253198C>A a g.1249535C>T genu F7, C10034T genu FGG a C196T genu ITGB3(GpIIIa).

Statisticky byly vyhodnoceny sekvence jednotlivých alel a genotypů, výsledky byly korelovány s anamnestickými údaji z osobní a rodinné anamnézy.