Jsou varianty v genu pro ACTN3 determinantem výkonu ve sprintech a v explosivně-silových sportovních disciplínách?
Abstrakt
Přibližně jedna miliarda lidí na celém světě zcela postrádá α-aktinin-3 díky homozygotní variantě polymorfismu (R577X) v genu pro α-aktinin-3 (ACTN3). Absence proteinu α-aktininu-3 není asociována s patologickým genotypem, avšak z hlediska fenotypového projevu se zjistilo, že frekvence mutované X alely a zejména genotypu XX je významně nižší u sprintérů a silově trénovaných jedinců.
Naše práce shrnuje nedávné studie zabývající se hodnocením frekvence polymorfismu R577X u různých sportujících populací a předkládá přehled nejnovějších poznatků popisujících možný fyziologický mechanismus. Přestože existuje mnoho důkazů o existenci vztahu mezi polymorfismem R577X a výkonností v rychlostních a silově-rychlostních disciplínách, zřejmě jím nelze objasnit kompletní genetickou podstatu sprintérského fenotypu.