Abstrakt
Loyes-Dietzův syndrom (LDS) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Je charakterizováno cévními příznaky a abnormitami skeletu.
Klinicky rozlišujeme dva typy LDS. Přibližně 75% postižených jedinců má LDS I s kraniofaciální manifestací.
Asi 25% postižených jedinců má typ LDS II s kožní manifestací. Obě formy se však ve svých projevech překrývají.
Závažnost LDS je dána vysokou mortalitou v mladém věku a možnými komplikacemi v těhotenství (úmrtí v graviditě, ruptura dělohy). Diagnostika LDS je založena na charakteristických klinických příznacích probanda, na rodinné zátěži a na molekulárně genetickém vyšetření genu TGFBR1 a TGFBR2.
Mezi pacienty s mutacemi v těchto genech nejsou významné fenotypické rozdíly. Aortální disekce se objevuje u menších rozměrů aorty než u Marfanova syndromu a cévní postižení není omezeno pouze na aortální kořen.
Aneuryzmata jsou indikována k časné chirurgické léčbě. Ke snížení hemodynamické zátěže se používají betablokátory.
Chirurgická fixace nestabilní krční páteře je používána jako prevence poškození míchy. Ortopedická léčba je zaměřena na ploché nohy.
Standardním způsobem se léčí rozštěp patra a kraniosynostóza. Pacienti s LDS vyžadují pravidelná echokardiografická vyšetření se zaměřením na šířku ascendentní aorty.
K diagnostice a sledování nemocných je možno použít i magnetickou rezonanci(MRA) a počítačovou tomografii (CTA).