Publikace na Lékařská fakulta v Hradci Králové |
2011
Abstrakt
CAH z deficitu 21 hydroxylázy je nejčastější příčinou poruch sexuální diferenciace. Typ mutace má souvislost s klinickým obrazem prostě virilizující formy, formy se solnou poruchou a formy neklasické.
Diagnostika se opírá o stanovení patologických metabolitů, terapie je kombinací mineralokortikoidů a glukokortikoidů.