Osteoporosa je choroba s polygenní dědičností a komplexní problematikou. Asociační studie prokázaly stovky změn v kandidátních genech, obvykle SNP.
Genome-wide asociační studie zkoumají změny v genomu ve vazbě ke vzniku choroby. Významnou roli hrají ale i epigenetické změny a jiné faktory, jako výživa, vitamín D.
Slibná je oblast farmakogenetiky.