Význam molekulárně genetického vyšetření u syndromu mnohočetné endokrinní neoplázie typu 2A na příkladu jedné rodiny o třech generacích

Abstrakt

Medulární karcinom štítné žlázy (ŠŽ) (MTC je vzácná forma nádorů ŠŽ představující asi 10 % všech malignit ŠŽ. Vyskytuje se většinou jako sporadický nádor nebo ve spojení s autozomálně děděnými nádorovými syndromy - mnohočetnou endokrinní neoplazií typu MEN2A, MEN2B nebo familiární MTC.

Zárodečné mutace v RET (Rearrange during transfection) proto-onkogenu byly nalezeny ve většině familiárních forem. Zde popisujeme kazuistiku molekulárně genetického záchytu u jedné MEN2A rodiny o třech generacích, kde jsme odhalili dvojitou zárodečnou mutaci v 10. exonu (Cys620Phe) a v 13. exonu (Tyr791Phe) RET proto-onkogenu

Klíčová slova

• medullary thyroid cancer
• molecular genetics
• MEN2A syndrome
• RET proto-oncogene