Abstrakt
U schizofrenie se předpokládá vliv nepříznivé kombinace několika genů spolu s faktory prostředí. Nejčastěji jsou statisticky významné asociace uváděny v souvislosti s geny pro neuregulin 1, dysbindin, protein G72, D-aminoacidoxidázu, EGS4, prolin dehydrogenázu, DISCI a GRM3.
Většina těchto genů a jejich bílkovinných produktů má vztah ke glutamátergním receptorům, což podtrhuje význam glutamátergní hypotézy schizofrenie. Gen pro katechol-O-metyltransferázu a jeho polymorfizmus Val158Met pouze modifikuje některé klinické příznaky onemocnění, například agresivitu nemocných nebo pracovní paměť.
Perspektivní je genetický výzkum endofenotypů schizofrenie, například poruchy sledovacích očních pohybů nebno evokovaných EEG potenciálů. Objevují se také práce zkoumající vliv kombinace několika genů či polymorfizmů současně (tzv. halotypy).Moderní farmakogenteické studie schizofrenie se zabývají zejména individ. predikcí léčebné odpovědi a nežádoucích účinků antipsychotik druhé generace.