Abstrakt
Většina biologických aktivit 1,25-dihydroxyvitaminu D je zprostředkována jaderným receptorem pro vitamin D (VDR), který působí jako transkripční faktor aktivovaný ligandem. V genu receptoru VDR byla nalezena řada polymorfism ů.
Nacházejí se zejména ve 4 regionech, 1 polymorfní region je na 5'-konci genu (promotor), 3 polymorfní regiony jsou lokalizovány na 3'-konci genu. Některé polymorfismy genu receptoru pro vitamin D mají vliv na jeho funkci, byl prokázán jejich vliv na hustotou kostní hmoty (BMD) nebo souvislost s výskytem některých nádorových onemocnění.
Do jaké míry však ovlivňují zdravotní stav a jakou roli hraje koincidence s polymorfismy jiných genů, však vyžaduje další zkoumání.