Abstrakt
Deficit pyruvátkinázy (PK) je druhý nejčastější enzymatický defekt vedoucí k hemolytické anemii. Cílem práce je demonstrovat klinické a laboratorní nálezy u deficitu PK u prvních dětských pacientů v České republice definovaných na molekulární úrovni.
V české populaci je onemocnění zatím poddiagnostikováno.