Abstrakt
Východisko: Hereditární hemochromatóza je poměrně časté dědičné onemocnění, pro které je charakteristický zvýšený příjem železa a jeho následné ukládání do důležitých orgánů těla. Cílem práce je určit výskyt mutací C282Y, H63D a S65C ve skupině pacientů s podezřením na hereditární hemochromatózu a získané výsledky porovnat se zdravou českou populací.
Materiál a metody: Soubor pacientů se skládal z 95 mužů a 45 žen (medián věku 55 roků, rozsah 20-83 roků). Soubor zdravých osob (kontrolní skupina) tvořilo 167 dobrovolníků (65 mužů a 102 žen, medián věku 25 roků, rozsah 18-62 roků).
Genetická analýza mutací v HFE genu byla provedena pomocí metody PCR/RFLP. Výsledky: Frekvence rizikových alel v souboru pacientů byly: 18,2 % pro mutaci C282Y; 17,5 % pro H63D a 1,8 % pro S65C.
Frekvence rizikových alel v kontrolním souboru byly: 5,7 % pro mutaci C282Y; 12,3 % pro H63D a 0,6 % pro S65C. Závěry: Výsledky svědčí o trojnásobně vyšším výskytu mutace C282Y ve skupině pacientů s podezřením na hereditární hemochromatózu oproti kontrolní skupině (18,2 % vs 5,7 %).
Výskyt mutací H63D a S65C se v obou porovnávaných souborech statisticky nelišil.