Abstrakt
PKAN - neurodegenerace při deficitu pantotenát-kinázy, dříve Hallervorden-Spatzova choroba je devastující onemocnění. Jedním z hlavních příznaků je farkmakorezistentní generalizovaná dystonie.
Neurochirurgická léčba generalizované dystonie - hluboká mozková stimulace vnitřn ího pallida (DBS GPi) byla u PKAN poprvé použita v roce 2002, s dobrým efektem. Uvádíme kazuistiku 2 sourozenců s PKAN léčených DBS.
V klinickém obrazu dominovala farmakoresistentní generalizovaná dystonie - axiální, oromandibulární i končetin. U chlapce došlo ke zlepšení Burke-Fahn-Marsdenovy stupnice pro posuzování dystonie o 81% respektive 51% 3 měsíce respektive 4 roky a 5 měsíců po operaci.
U dívky bylo zlepšení 41% respektive 28% 3 měsíce respektive 4 roky po operaci. Léčba neměla nežádoucí účinky a oba pacienti z ní profitovali.