Wilsonova choroba

Abstrakt

Wilsonova choroba je vrozené onemocnění vedoucí k akumulaci mědi ve tkáních, především játrech a mozku.Genetický defekt je v genu kódujícím ATPázu typu P (ATP7B).Dědičnost je autozomálně recesivní.

Klíčová slova

• Wilson's disease
• liver cirrhosis
• extrapyramidal syndrome
• copper metabolism
• penicillamine
• zinc