Validovaný skórovací systém závažnosti postižení u Fabryho choroby

Abstrakt

Kolaborativní studie, během které byl vyvinut skórovací systém závažnosti multiorgánového poškození u Fabryho choroby založený na expertních názorech autorů. Skórovací systém byl následně validován s ohledem na proveditelnost a reprodukovatelnost.

Klíčová slova

• Fabry disease
• Severity scoring
• Inherited metabolic disorder
• DS3
• a-galactosidase A