Abstrakt
Retrospektivní epidemiologická analýza vrozených vad jednak z údajů pracovišť klinické genetiky a prenatální diagnostiky (údaje o prenatální diagnostice), jednak z databáze Národního registru vrozených vad v České republice (údaje o narozených). Ve sledovaném období dochází k nárůstu počtu prenatálně diagnostikovaných případů vrozených vad.
V roce 1994 byla incidence prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů 27,40 na 10 000 živě narozených a v roce 2008 pak 73,26 na 10 000 živě narozených. Nejčastěji prenatálně zachycovanými vadami jsou vrozené chromozom ální aberace, z těch hlavně Downův syndrom.
Dále jsou to vrozené srdeční vady, defekty neurální trubice (anencefalie, encefalokéla, spina bifida), hydrocefalus, vrozené vady kosterní soustavy, defekty stěny břišní (omfalokéla, gastroschíza) a vrozené vady ledvin. Prenatální diagnostika v některých případech významně ovlivnila výskyt vad u narozených (např. anencefalie, gastroschíza, Downův syndrom a další).