Publikace na 1. lékařská fakulta |
2011
Abstrakt
Defekty maturace ribozomů jsou typickým znakem Diamond-Blackfanovy anemie (DBA). Mutace Tyr87C metyltransferázy PRMT3 byla nalezena u pacienta s DBA.
Práce se věnovala studiu vlivu této mutace na aktivitu PRMT3 a její potenciální úlohu v patofyziologii DBA. Tato mutace způsobuje zásadní snížení afinity PRMT3.