GM1 gangliosidosa a Morquio B: Expresní analysa missense mutace postihující katalytické centrum kyselé beta-galaktosidasy

Abstrakt

Genotypování 25 pacientů s deficitem kyselé beta-galaktosidasy odhalilo 13 nových mutací následně exprimovaných v COS-1 buňkách. Produkce mutovaného proteinu, jeho subcelulární lokalizace a enzymová aktivita byly diskutovány ve vztahu k fenotypu nemoci.

Klíčová slova

• GLB1
• GM1 gangliosidosis
• mucopolysaccharidosis type IVB
• phenotype-genotype relations