Předpoklady pro preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) u nosičů mutací v nádorových predispozičních genech
Abstrakt
Nosiči zárodečných mutací v genech zodpovědných za vznik monogenně podmíněných hereditárních nádorových syndromů jsou početně malou, avšak vysoce rizikovou skupinou ohroženou vysoko u pravděpodobností vzniku nádorového onemocnění, které se často vyvíjí v mladém věku. U těchto nosičů existuje 50% riziko přenosu dědičné mutace na jejich potomky.
U monogenně podmíněných onemocnění preimplanta ční genetická diagnostika (PGD) umožňuje charakterizaci oblasti DNA obsahující patogenní mutaci i z jediné buňky odebrané v časné vývojové fázi z embrya vzniklého in vitro fertilizací (IVF). Na základě jejích výsledků lze transferovat embrya, která nenesou analyzovanou genetickou abnormalitu, a tím umožňují vývoj dítěte bez rizika přenosu patogenní alely od biologického rodiče.
Cíl: V tomto přehledném článku prezentujeme konsenzuální stanovisko společné skupiny Společnosti Lékařské genetiky a České onkologické společnosti ČLS JEP a dalších specialistů k použití PGD u monogenně podmíněných nádorových syndromů.