Abstrakt
Tato kapitola pojednává jak z neurologického tak z genetického hlediska o vrozeně podmíněných poruchách nervosvalového přenosu, jejich epidemiologii, klasifikaci, klinické charakteristice, diagnostice, terapii a jednotlivých typech kongenitálních myastenických syndromů podle genových defektů. Jedná se o nemoc, která se v České republice vyskytuje hlavně v romské populaci a je nejčastěji způsobená homozygotní mutaci v tzv.
CHRNE genu, který kóduje epsilon podjednotku acetylcholinového receptoru.