Abstrakt
Abstrakt: Horečka patří k hlavním chorobným projevům v dětství. Provází v první řadě infekce, ale také řadu dalších onemocnění zánětlivých a onkologických.
Diferenciální diagnostika zejména protrahované nebo opakující se horečky bývá obtížná. Jejím základem je podrobná cílená anamnéza, zhodnocení klinického obrazu a laboratorních nálezů v době horečky i v afebrilním období.
Syndromy periodických horeček jsou klinické jednotky patřící do skupiny tzv. autoinflamatorních chorob. Jde o onemocnění charakterizovaná poruchou mechanizmů vrozené imunity.
Opakované epizody teplot jsou doprovázeny lokálními zánětlivými projevy. Řada těchto syndromů je spojena s mutacemi genů, jejichž produkty se účastní na regulaci zánětlivých procesů. Dle typu dědičnosti je rozdělujeme na autosomálně dominantní: kryopyrinasociované periodické syndromy a TNF-receptor asociovaný periodický syndrom a autosomálně recesivní: familiární středomořská horečka a mevalonátkináza-asociovaný periodický syndrom.
Mimo tuto klasifikaci stojí periodická horečka s aftózní stomatitidou, faryngitidou a krční adenitidou (syndrom PFAPA), u které doposud není definována vyvolávající příčina. Léčba periodických horeček závisí na individuálním fenotypu, tedy závažnosti klinického obrazu, a na rizikových faktorech spojených s typem zachycené mutace.