Abstrakt
Potkaní hypodaktylie (hd) je autosomálně recesivní mutace manifestující se u homozygotů jako redukce nebo ztráta prstů II a III. Pomocí vazebného mapování jsme určili, že alela hd leží na krátkém úseku chromozomu 10, který obsahuje 16 genů. Žádný z těchto genů nebyl dosud spojován s vývojem končetiny.
Hybridizace in situ neukázala žádné změny v expresi některých genů důležitých pro „patterning“ končetiny (Shh, Fgf8, Bmp2, 4, 7). Naopak exprese markeru chondrogenní kondenzace Sox9 a receptoru Bmpr1b (nadřazen ý aktivátor exprese Sox9) chybí v subepiteliálním mesenchymu kondenzátů pro prst II a III.
Neschopnost chondrogenních kondenzátů rozšířit se distálně až k epitelu může zmenšit velikost prstových primordií a způsobit následně ztrátu prstových článků i redukci metakarpů a metatarsů.