Hypertrofie levé komory je klíčovou známkou srdečního postižení u Fabryho choroby. Patofysiologie této kardiomyopatie není stále kompletně objasněna.
V naší práci jsme na základě vyšetření magnetickou rezonanční spektroskopií a opakovaných echokardiografických vyšetření zjistili pozitivní korelaci mezi úrovní energetického metabolizmu v době stanovení diagnózy Fabryho choroby a nárůstem hmotnosti levé komory v průběhu několikaletého sledování. Porucha energetického metabolizmu, ať již primární či sekundární, se tak vysoce pravděpodobně podílí na vývoji hypertrofie levé komory u jedinců s Fabryho chorobou.