Abstrakt
Huntingtonova nemoc (HN) je autozomálně dominantně dědičné neuropsychiatrické onemocnění s fatálním průběhem. Hlavními klinickými projevy jsou hybné symptomy (především choretické dyskineze a poruchy volní hybnosti), dále progredující kognitivní deteriorace a různé další psychické změny, především poruchy chování, afektivní symptomy aj.
Podstatou mutace je expanze tripletu obsahujícího cytosin-adenin-guanin (CAG) s kritickou hranicí 40 a více repeticí na krátkém raménku 4.chromozomu. Produktem mutace je změněný protein nazývaný huntingtin.
Prevalence HN je přibližně 1 : 10-15 000. Typický počátek HN je ve 4. dekádě, existují však i poměrně vzácné juvenilní formy HN i formy HN s pozdním počátkem.
Počátek psychických symptomů je necharakteristický a převážně se jedná o nespecifické změny osobnosti a chování, afektivní či kognitivní poruchy.