Abstrakt
Geneticky podmíněné choroby mohou zasáhnout prakticky všechny orgánové soustavy, postihují muže i ženy a celá řada z nich se projevuje již v dětském věku. Příčiny genetických chorob jsou ve skutečnosti ovšem velmi komplexní a provázané.
Leckdy se tak může stát, že při studiu jedné geneticky podmíněné choroby narazíme na mechanizmus, který se zároveň projevuje i u choroby druhé. A právě na takovouto provázanost nyní narazila skupina amerických vědců.
Výsledky jejich výzkumu ukazují, jak se abnormality v genech spojených s tvorbou heparan-sulfátu projevují nejen při vzniku vzácné kostní choroby s názvem exostosis multiplex congenita, ale zároveň mají i spojitost s rozvojem dětsk ého autismu.