Publikace na 1. lékařská fakulta |
2012
Abstrakt
V rámci cytogenetického vyšetření se můžeme setkat jak s jednoznačně patologickými nálezy (strukturní či numerické chromosomální abnormality), tak i s variantami, které pro své nositele většinou neznamenají ž ádné klinické riziko. Velmi často jsou zachycovány varianty heterochromatinové oblasti chromosomu 9.
Ačkoliv jsou dlouhé roky považovány za klinicky nevýznamné, řada autorů popsala možnou asociaci těchto variant a různých typů vývojových vad. V rámci naší studie jsme ovšem žádnou takovouto asociaci nepotvrdili.