Řada studií ukazuje možnou existenci zvýšeného rizika reprodukční poruchy pro nositele různých heterochromatinových variant. Naše práce prokázala rovněž vyšší výskyt heterochromatinových variant (z nichž nejčastější byly varianty chromozomu 9) u osob s reprodukční poruchou, nežli v kontrolní skupině.