Publikace na 1. lékařská fakulta |
2009
Abstrakt
Aktivující zárodečné mutace RETjsou spojené s familiárním medullárním karcinomem (MTC) a mnohočetnou endokrinní neoplázií (MEN) 2A a 2B, kdežto inaktivující mutace jsou spojené Hirschprungovou chorobou (HSCR). Cílem studie bylo srovnat genotypovou-fenotypovou korelaci často se vyskytující mutace Tyr791Phe v exonu 13 RET protoonkogenu.
Tuto mutaci jsme našli u 3 rodin se sporadickým MTC, u 3 rodin s FMTC/MEN2, 1 pacienta s feochromocytomem a u 3 rodin s HSCR. Záchyt mutace Tyr791Phe u MEN2/MTC a také u HSCR vede k otázce zda tato mutace má duální charakter (aktivační nebo inaktivační).