Patogeneze MDS nebyla doposud dostatečně objasněna a ani porucha hematopoetické kmenové buňky nebyla uspokojivě popsána. Pro rozšíření znalostí o MDS jsme stanovili genové expresní profily u CD34+ buněk.
Byla porovnána exprese mezi 51 pacienty s MDS a 7 kontrolami. HBG2, HBG1, CYBRD1, HSPA1B, ANGPT a MYC patřily mezi geny s nejvíce zvýšenou expresí.
Naproti tomu 13 genů souvisejících s B-lymfopoézou vykazovalo sníženou expresi. U pacientů s pokročilou formou MDS jsme pozorovali snížení exprese u genů zapojených v řízení buněčného cyklu a reparaci DNA, naproti tomu zvýšenou expresi u proto-onkogenů, angiogenních a anti- apoptických genů.
Výsledky naznačují, že zvýšená proliferace buněk a odolnost k apoptóze spolu se ztrátou kontroly buněčného cyklu, poškození DNA oprav a změny imunitní odpovědi může hrát důležitou roli v expanzi maligního klonu u MDS.