Abstrakt
Vrozené poruchy glykosylace (CDG) tvoří expandující skupinu dědičných onemocnění. Jedním z nich je i deficit ALG8 (CDG-Ih), který je způsoben špatnou funkcí glukosyltransferázy 2 (Dol-P-Glc:Glc1-Man9-GlcNAc2-P-P-Dol glucosyltransferase) a následně způsobuje defect procesu N-glykosylace proteinů tím, že nedochází k adici druhého glukózového zbytku k lipid-vázanému oligosacharidu.
Doposud bylo popsáno 5 pacientů s ALG8 deficitem. Předkládáme informace o novém pacientovi s heterozygotními mutacemi v ALG8 genu: c.139A>C (p.T47P) a novou mutací c.1090C>T (p.R364X), a s nástupem onemocnění v novorozeneckém věku.
Shrnutí: Prognóza pacientů s ALG8 deficiencí není př íznivá. U většiny dětí se onemocnění manifestuje od raného věku a symptomy, zahrnující multiorgánové selhávání, koagulopatii a enteropatii, jsou velmi heterogenni.
Neurologické postižení nepatří mezi obecné příznaky onemocnění, ale nemělo by být v souvislosi s ALG8 deficitem opomíjeno.