Běžné varianty spojené s rizikem vzniku karcinomu prsu ve genomických asociačních studiích ovlivňují riziko nádoru u nosiček mutací genů BRCA1 a BRCA2.

Abstrakt

V této práci bylo ve vzorku 3451 BRCA1 pozitivních a 2006 BRCA2 pozitivních jedinců vyšetřeno 350 jednonukleotidových polymorfismů, které podle recentních studií signifikantně modifikují riziko vzniku karcinomu prsu u nosiček mutací genů BRCA1 a BRCA2.

Klíčová slova

• estrogen-receptor
• confer susceptibility
• genetic-variation
• alleles
• predisposition
• investigators
• polymorphism
• consortium
• complex
• model