Metody pro rychlou a spolehlivou laboratorní diagnostiku Pompeho nemoci: zpráva z mezinárodního setkání o metodickém konsenzu

Abstrakt

Pracovní diagnostická skupina zhodnotila data získaná s použitím nových laboratorních metod a doporučila spolehlivé postupy pro laboratorní diagnostiku Pompeho nemoci.

Klíčová slova

• pompe disease
• glycogen storage disease type II
• acid maltase deficiency
• diagnosis
• lysosomal acid alpha-glucosidase
• enzyme assay
• acarbose