Abstrakt
Stanovení asialotransferinu v mozkomíšním moku je diagnostickou metodou pro ataxii vznikající v dětství a pro hypomyelinizaci centrálního nervového systému (CACH), známou též jako nemoc mizející bílé hmoty (VWM), a rovněž pro další typy poruch CNS. V této práci byly stanoveny hodnoty poměru asialované formy transferinu k celkovému množství transferinu v mozkomíšním moku pomocí komerčního systému Variant(TM) Bio-Rad pro stanovení karbohydrát-deficientního transferinu v séru.
HPLC frakce odpovídající asialované formě transferinu byla identifikována metodou gelové elektroforézy s následnou imunofixací a MALDI-TOF/TOF hmotnostní spektrometrie.