Korelace mezi biochemickými nálezy, strukturální a enzymatickými abnormalitami v mutovaném HMBS u šesti izraelských rodin s akutní intermitentní porfyrií.

Abstrakt

Mutace v genu pro hydroxymethylbilan syntázu (HMBS) způsobují dědičné onemocnění akutní intermitentní porfyrie (AIP). AIP se diagnostikuje na základě charakteristických klinických symptomů, zvýšené hladiny močových prekurzorů porfyrinu aminolevulové kyseliny (ALA) a porphobilinogenu (PBG) a snížené erytrocytární HMSB aktivity, ačkoli identifikovatelná HMBS mutace skýtá definitivní průkaz AIP.

Klíčová slova

• Acute intermittent porphyria
• HMBS Mutation
• In vitro expression
• Structure-function correlation
• porphobilinogen deaminase gene
• hydroxymethylbilane synthase gene
• de-novo mutation
• missense mutations
• polymorphisms
• population
• expression
• attacks