Abstrakt
Představujeme 2letou dívku s kraniofaciální dysmorfií se strabizmem, vpáčenými prsními bradavkami, atypickou distribuc í tuku v podkoží, svalovou hypotonií a opozděním psychomotorického vývoje. Laboratorní vyšetření prokázalo hepatopatii a koagulopatii.
Na základě systémového postižení s typickým klinickým nálezem jsme pomýšleli na poruchu glykosylace proteinů - syndrom CDG. U dívky byl diagnostikován nejčastější subtyp syndrom CDG Ia.
CDG syndrom patří do diferenciální diagnózy každého neobjasněného multisystémového onemocnění. Diagnostika je na našem pracovišti dostupná.