Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe). Současné možnosti diagnostiky a terapie, klinická kazuistika

Abstrakt

Souhrnný článek o současných možnostech diagnostiky Pompeho nemoci, klinických projevech v jednotlivém věku, laboratorních nálezech, diferenciální diagnostice, možnostech terapie a situaci v České republice. Součastí článku je klinická kasuistika.