Abstrakt
Poslední dvě desetiletí zaznamenala obrovský technický pokrok v detekci a monitorování genetických variant našeho genomu. Rozvoj genomických technik a jejich biomedicínská aplikace představuje vysoce účinný a perspektivní nástroj pro objasňování molekulární podstaty všech typů dědičně podmíněných onemocnění.