Danonova nemoc: další klinická a molekulární heterogenita

Abstrakt

Dvě rodiny s kadriomyopatií od subklinické po těžkou. Danonova nemoc byla diagnostikována díky imunostainingu v kulturých fibrblastů a svaloých biopsiích. Částečná redukce aktivity a-Gal A navzdory absenci charakteristických znaků Fabryho nemoci.

Klíčová slova

• cardiomyopathy
• Danon disease
• Fabry disease
• LAMP2
• alpha-galactosidase A
• lamp-2 gene mutation
• linked vacuolar cardiomyopathy
• hypertrophic cardiomyopathy
• fabry-disease
• myopathy
• storage
• family
• plasma
• d313y
• decay