Abstrakt
Přehledný článek se zabývá diagnostikou akutních promyelocytárních leukemií (APL). Řada pacientů stále ještě přichází s rozvinutým onemocněním s leukocytózou. U těchto pacientů může častěji dojít k časné smrti následkem krvácení (často intrakraniálního) anebo vzácněji i trombotické komplikace.
V Česku jsme zaznamenali v některých případech neúnosně dlouho u dobu od prvních symptomů k diagnóze a k nasazení léčby. Ta bývá v případě APL specifická při použití diferenciační terapie tretinoinem (ATRA) spolu s chemoterapií.
Tato kombinace je zároveň vysoce účinná - lze vyléčit kolem 70 % nemocných. Proto uvádíme jisté diagnostické minimum, se kterým by měl být seznámen minimálně každý internista, a ještě lépe každý praktický lékař.
Každé setkání s projevy pancytopenie a konzumpčníko agulopatie by mělo vést k podezření na APL a pacient by měl být urychleně vyšetřen na specializovaném hematologickém pracovišti. V následujícím podrobném přehledu diagnostiky je věnována velká pozornost morfologii APL, která musí být prvním vodítkem k diagnóze.
Nález typické hypergranulární FAB M3 morfologie a buněk s otýpkami Auerových tyčí ("faggot cells") je spolu s HLA- DR-, CD33+ imunofenotypem pro APL vysoce (avšak ne absolutně) specifický. V případech mikro- / hypogranulární variantní formy FAB M3v a vždy, když nelze s jistotou vyloučit, že se nejedná o APL, je indikován test k potvrzení přítomnosti fúzního genu PML/ RARα pomocí RT-PCR, ev. pomocí průkazu specifické distribuce PML proteinu v buněčném jádře imunologickými metodikami.
Zhruba 95 % případů onemocnění definovaného podle WHO kritérií nese fúzní gen PML/ RARα. Vzhledem k tomu, že morfologie onemocnění připouští extrémně různorodé morfologické obrazy variantních forem onemocnění, doporučujeme tato vyšetření provést u každé de novo akutní myeloidní leukemie.
Je podán přehled vzácnějších morfologických obrazů i vzácnějších genetických variant, jsou rovněž shrnuty principy imunofenotypové, cytogenetické a molekulární diagnostiky