Subcelulární, buněčná a orgánová patologie Fabryho nemoci

Abstrakt

Kapitola podává přehled známých strukturálních poruch na subcelulární, celulární a orgánové úrovni u defektu a-galaktosidázy a upozorňuje na doposud opomíjená vyšetření některých struktur a na mechanismy, které by mohly být studovány pro lepší pochopení orgánové patologie tohoto stavu.

Klíčová slova

• Fabry disease
• a-galactose lipid conjugates
• lipid storage
• storage lysosome
• cell pathology
• organ pathology