Dávný původ alely nesoucí variantu c.200C>T (p.T67I) v genu CTH u pacientů s cystathioninurií

Abstrakt

V této studii jsme analyzovali haplotypy alel nesoucích variantu c.200C>T v genu CTH u španělských a českých jedinců a prokázali jsme, že tato varianta vznikla pravděpodobně před cca 7.000 lety.

Klíčová slova

• ancient origin
• CTH gene
• Cystathioninuria
• Cystathionine gamma
• lyase
• pyridoxine therapy
• gamma-lyase
• mutation
• lineages
• europe