Sanfilippo syndrom typ C: přehled mutací v genu pro heparan sulfát acetyl-CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferasu (HGSNAT)

Abstrakt

Článek popisuje a charakterizuje všechny doposud nalezené mutace v genu alfa-Glukosaminid N-Acetyltransferasy (HGSNAT) u pacientů s mukoplysacharidosou typu IIIC.

Klíčová slova

• MPS IIIC
• Sanfilippo syndrome type C
• HGSNAT
• N-acetyltransferase
• lysosome
• heparan sulfate
• mucopolysaccharidosis
• mutation analysis