Korelace genotypu a fenotypu u dětí s autosomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin

Abstrakt

Dospělí pacienti s autozomálně dominantní polycystickou chorobou ledvin (ADPKD) a mutací genu PKD1 mají těžší průběh onemocnění než pacienti s mutací genu PKD2. Cílem publikované studie bylo porovnání fenotypu u dětí s ADPKD a mutací genu PKD1 a dětí s mutací genu PKD2.

Klíčová slova

• Autosomal dominant polycystic kidney disease
• PKD1 gene
• PKD2 gene
• Renal function
• Ultrasound
• Blood pressure
• Hipertension
• Children